Lorsqu’un facteur de prédisposition génétique est identifiée dans une famille, chez un « cas index » (la première personne à avoir réalisé le test génétique), il lui revient d’informer ses apparentés de ce résultat.
Les apparentés peuvent ensuite s’adresser à une consultation de génétique pour réaliser un test qui permettra de déterminer s’ils sont eux-mêmes porteurs de ce facteur de prédisposition : ces apparentés réalisent ce qu’on peut appeler un « test ciblé ».
L’objectif de ce test est de pouvoir déterminer si les apparentés sont eux-mêmes à haut risque de cancer, comme le cas index, ou à un risque qui revient à de celui de la population générale.
Les enjeux du test ciblé sont ensuite expliqués avec notamment la mise en situation des 2 scénarios possibles :
1) quel suivi si la personne est porteuse de l’altération identifiée dans la famille (pour lui-même et sa descendance)
2) quel suivi dans le cas où elle n’en est pas porteuse. Au sein d’une même famille certaines personnes peuvent vouloir faire le test génétique pour connaître leur statut, d’autres non. Il s’agit d’un choix personnel qui est propre à chacun et qui peut évoluer au cours du temps. L’équipe de génétique est là pour informer et accompagner au cours de la démarche de test.
Episode 3 sur 6, par Marine LE MENTEC, Conseillère en génétique :
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