Lexique

ADN


Abréviation d’acide désoxyribonucléique. Longue double chaîne de molécules en spirale qui compose les chromosomes. On parle aussi d’hélice d’ADN. Des segments d’ADN forment les gènes. L’ADN se trouve à l’identique dans le noyau de chaque cellule du corps.

Aire ganglionnaire


Zone du corps où sont rassemblés des ganglions lymphatiques. Il existe plusieurs aires ganglionnaires réparties dans le corps et qui sont classées en fonction de leur localisation. Lors de l’examen clinique, le médecin les palpe afin d’évaluer l’étendue du cancer. En effet, les cellules cancéreuses peuvent envahir les ganglions les plus proches de la tumeur et en augmenter leur volume. On parle alors d’adénopathie.

Altération génétique


Synonyme de mutation génétique

Altération génétique constitutionnelle


Les altérations génétiques constitutionnelles (héréditaires) sont des mutations portées par les gènes, présentes dès la naissance dans toutes les cellules de l’organisme, et transmissibles à la descendance. Elles n’ont pas toutes été cataloguées et leurs conséquences sur l’organisme sont encore mal connues.

Apparenté


Deux individus sont apparentés s’ils possèdent au moins un ancêtre commun.

Axillaire


Situé au niveau de l’aisselle, espace creux situé sous le bras.

Ayant droit


Personne qui bénéficie du remboursement des frais médicaux d’une assurance maladie par un lien de parenté avec l’assuré

Biopsie


Prélèvement d’un petit morceau de tissu afin de le faire analyser au microscope par un pathologiste. Le médecin peut réaliser une biopsie avec ou sans anesthésie (locale ou générale). Les techniques utilisées dépendent de l’endroit où est placée la tumeur et du type de tissu à analyser. Le fragment de tissu est ensuite examiné par un médecin pathologiste. Les résultats de cette analyse sont donnés par le compte rendu anatomopathologique (souvent abrégé en « anapath). Une biopsie est indispensable pour déterminer le diagnostic de cancer. Elle doit être faite avec précaution et elle ne favorise pas la dissémination des cellules cancéreuses.

BRCA 1 et 2


Gènes de prédisposition aux cancers du sein et des ovaires

Cancer


Maladie provoquée par la transformation de cellules qui deviennent anormales et prolifèrent de façon excessive. Ces cellules déréglées finissent par former une masse qu’on appelle tumeur maligne. Les cellules cancéreuses ont tendance à envahir les tissus voisins et à se détacher de la tumeur. Elles migrent alors par les vaisseaux sanguins et les vaisseaux lymphatiques pour aller former une autre tumeur (métastase).

Cancérologie


Spécialité médicale qui s’intéresse aux cancers. On parle aussi d’oncologie.

Cancérologue


Médecin spécialiste des traitements des cancers. On parle aussi d’oncologue. Ce peut être un chirurgien spécialisé en cancérologie, un spécialiste de chimiothérapie (oncologue médical), un radiothérapeute (oncologue radiothérapeute), ou encore un spécialiste d’organe (pneumologue, gastroentérologue, neurologue…) ou un pédiatre.

Cancéropole


Structure interrégionale et pluridisciplinaire qui associe des équipes de recherche, des services de soins orientés vers l’innovation et des plateformes technologiques. Les cancéropoles ont pour vocation de coordonner les efforts en matière de recherche, depuis la recherche en amont jusqu’à l’innovation. Ils ont également une dimension européenne de recherche et nouent des partenariats internationaux. Il existe sept cancéropoles.

Caractère sexuel


Manifestation anatomique et physiologique spécifique à chaque sexe. On distingue les caractères sexuels primaires (organes génitaux) et les caractères sexuels secondaires (barbe, voix…).

Carcinome


Type de cancer le plus courant. Un carcinome se développe sur les tissus qui recouvrent les surfaces externes (peau, muqueuse des orifices) et internes (tube digestif, glandes) de l’organisme.

Caryotype


Description de la structure des chromosomes d’un individu, qui comprend le nombre de chromosomes, le type des chromosomes sexuels (XX ou XY) et toute variation de leur arrangement normal.

Cas index


Personne ayant reçu le premier diagnostic évoquant la possibilité d’une mutation génétique.

Chirurgie conservatrice


Opération qui ne retire que la tumeur en conservant l’organe sur lequel le cancer s’est développé.

CLCC (ou CLcc)


Centre de lutte contre le cancer

Confidentialité (principe de déontologie)


Tout collaborateur de l’Institut est tenu à la discrétion professionnelle. À ce titre, et sauf autorisation préalable, il ne doit pas divulguer les faits, informations ou documents, dont il a connaissance dans l’exercice ou à l’occasion de l’exercice de ses missions. Il ne doit pas non plus divulguer les travaux qu’il produit, ni ceux produits de manière individuelle ou collégiale par d’autres collaborateurs de l’Institut, sauf à y être autorisé par celui-ci. Les résultats des travaux rendus publics par l’Institut peuvent être présentés par les collaborateurs, un devoir de réserve continuant à s’appliquer en tout état de cause après publication. Le devoir de confidentialité ne fait pas obstacle au signalement d’une alerte dans les conditions prévues par la loi.

Consanguin


Un individu est consanguin si ses deux parents sont apparentés.

Conseiller en génétique


Spécialiste qui donne information et soutien aux personnes concernées par une maladie qui peut avoir une origine génétique.

Consentement éclairé


Accord qu’un patient (les parents lorsqu’il s’agit d’un enfant) doit donner au médecin par la signature d’un document écrit avant tout geste thérapeutique important (intervention chirurgicale, etc.) après avoir été informé des complications et des risques éventuels que présente l’intervention. Un consentement éclairé est également recueilli lorsque le patient participe à un essai clinique.

Constitutionnel


Synonyme d’héréditaire. S’applique aux mutations transmissibles.

Consultation d’annonce


Consultation destinée à informer le patient d’un diagnostic ou d’une éventuelle rechute, ainsi que des traitements envisagés. Cette consultation est souvent longue, ce qui permet un réel dialogue entre le patient, ses proches et le médecin, en respectant les émotions que l’annonce peut susciter.

Consultation d’oncogénétique


Consultation médicale qui offre un dépistage et une surveillance personnalisé aux personnes ayant une susceptibilité de prédisposition familiale au cancer.

Curage ganglionnaire


Opération chirurgicale qui consiste à enlever une partie des ganglions afin d’examiner s’ils sont atteints par des cellules cancéreuses.

Curatif


Se dit d’un traitement qui vise à guérir une maladie. Curatif se différencie de palliatif.

Diagnostic


Recherche d’une maladie chez une personne en bonne santé apparente avant l’apparition de tout symptôme. Un dépistage peut être individuel ou collectif comme le dépistage organisé du cancer du sein, par exemple.

Diagnostic prénatal


Test réalisé pendant la grossesse pour déceler la présence ou l’absence d’une maladie génétique chez un enfant à naître.

Dispositif d’annonce


Ensemble de dispositions prévues par le Plan national de lutte contre le cancer 2003-2007 pour améliorer les conditions d’annonce de la maladie et des traitements et pour mieux organiser avec les personnes malades leur parcours de soins. Le dispositif d’annonce a pour objectif d’établir dès le diagnostic des moments d’information, d’écoute, de discussion et de soutien du patient et de ses proches avec différents professionnels de santé (psychologue, psychiatre, médecin de la douleur, assistante sociale…) en fonction de leurs demandes et de leurs besoins. Le dispositif d’annonce n’est pas encore opérationnel partout et son organisation varie selon les établissements.

Effet indésirable


Conséquence gênante et souvent prévisible d’un traitement survenant en plus de son effet souhaité. Les effets indésirables n’apparaissent pas de façon systématique, mais dépendent des traitements reçus, de leur association avec d’autres, des doses administrées, du type de cancer et de la façon dont la personne malade réagit. Le patient doit être informé de l’apparition possible d’effets indésirables.

Effet secondaire


Conséquence souvent prévisible d’un traitement survenant en plus de son effet principal. Certains effets secondaires sont souhaités, d’autres non et peuvent être gênants ; ce sont alors des effets indésirables. Les effets secondaires n’apparaissent pas de façon systématique, mais dépendent des traitements reçus, de leur association avec d’autres, des doses administrées, du type de cancer et de la façon dont la personne malade réagit. Il existe des effets secondaires immédiats et des effets secondaires tardifs. Un effet secondaire peut persister longtemps après l’arrêt des traitements et, parfois, devenir définitif. Le patient doit être informé de l’apparition possible d’effets secondaires.

Epigénétique


Domaine de la génétique qui étdudie les facteurs de régulation de l’activité des gènes en facilitant ou en empêchant leur expression.

ERI


Espace de rencontre et d’information

Essai clinique


Étude scientifique menée avec des patients, dont l’objectif est de rechercher de meilleures modalités de prise en charge du cancer. Un essai clinique peut porter sur la prévention, le dépistage, le diagnostic, un traitement ou la qualité de vie. Les essais clinique sont très encadrés, tant sur le plan médical et scientifique qu’éthique et juridique. Seuls les patients qui l’acceptent participent à un essai clinique. Ils doivent recevoir une information orale et écrite et signer un formulaire de consentement éclairé. A tout moment, ils peuvent revenir sur leur décision et quitter l’étude.

Essai thérapeutique


Étude dont l’objectif est de tester un nouveau traitement. Un essai thérapeutique a généralement pour but d’étudier si le nouveau traitement apporte un avantage par rapport aux traitements habituellement utilisés : meilleure efficacité, diminution des effets secondaires, amélioration de la qualité de vie… D’autres essais thérapeutiques visent à évaluer précisément certains aspects d’un traitement déjà connu. Un essai thérapeutique est soumis à l’approbation et au contrôle de conseils scientifiques, du CPP (Comité de protection des personnes) et des autorités sanitaires (Afsapps). Participer à un essai thérapeutique offre la possibilité d’accéder à des traitements innovants et permet de contribuer au progrès dans la recherche de nouveaux traitements. Le médecin doit expliquer aux patient les objectifs et les bénéfices attendus de l’étude, le ou les traitements utilisés et les effets secondaires éventuels, ainsi que les examens de surveillance à réaliser. Les patients doivent recevoir une notice d’information et donner leur accord par écrit. En prenant part à un essai thérapeutique, les patients sont davantage suivis. Seuls ceux qui le souhaitent participent à un essai thérapeutique. Ils peuvent revenir sur leur décision à tout moment et quitter l’étude.

Étude clinique


Étude scientifique effectuée sur l’homme, destinée à améliorer les connaissances scientifiques. Ce peut être un essai thérapeutique, une étude biologique, épidémiologique, sociale ou économique.

Examen clinique


Moment de la consultation au cours duquel le médecin, après avoir posé des questions au patient, l’examine (il l’ausculte, le palpe, etc.)

Facteur de risque


Élément qui peut favoriser le développement d’un cancer ou sa rechute. Par exemple, le tabac est un facteur de risque des cancers du poumon, de la vessie, du pancréas…

Frottis


Prélèvement de cellules par léger frottement de la surface d’une musqueuse ( joue, col de l’utérus) à l’aide d’un coton-tige spécial ou d’une petite brosse. Ces cellules sont ensuite examinées au microscope pour en analyser l’aspect et déceler d’éventuelles anomalies. On parle de frottis cervico-utérin, ou frotti jugal (joue)

Gamète


Cellule reproductrice, appelée spermatozoïde chez l’homme et ovule chez la femme, qui peut s’unir au gamète de sexe opposé lors de la fécondation.

Gène


Elément d’un chromosome constitué d’ADN. L’homme possède environ 30 000 gènes qui contiennent des informations sur son identité, lui permettent de transmettre ses particularités à sa descendance et font fonctionner normalement ses cellules. Il arrive que certains gènes présentent des anomalies. Le programme de fonctionnement de la cellule est alors déréglé et celle-ci se comporte de façon anormale.

Génétique


Branche de la biologie qui étudie les facteurs héréditaires pouvant favoriser le développement de certaines maladies.

Glande mammaire


Vocable anatomique qui désigne le sein.

Glucide


Substance contenue dans les aliments et qui assure avec les lipides et les protéines les besoins en matière et en énergie de l’organisme. Les glucides sont le carburant des cellules: ils se présentent sous la forme de sucres rapides, très vite digérés (comme le sucre ou le miel), et de sucres lents, absorbés progressivement (comme le pain, le riz ou les pâtes).

Gynécologue


Médecin spécialiste de l’appareil génital de la femme. Le gynécoloque assure le diagnostic et la prise en charge des maladies de l’utérus, du vagin, des ovaires, des seins. Le gynécologue-obstétricien est un chirurgien qui traite les maladies gynécologiques et mammaires et, notamment, les cancers, et prend en charge le suivi des grossesses à risque et des accouchements. Ces deux spécialistes s’occupent des techniques d’assistance médicale à la procréation qui peuvent être mises en œuvre lors des problèmes d’infertilité. Il est possible de consulter directement un gynécologue sans passer par le médecin traitant pour les examens gynécologiques réguliers (frottis notamment), le suivi de la contraception ou de la grossesse ou une interruption volontaire de grossesse par des médicaments

Hormone


Substance produite par une glande. Les hormones agissent sur le développement ou le fonctionnement d’un organe. Il existe un grand nombre d’hormones, qui sont indispensables au bon fonctionnement du corps. Chaque hormone a une fonction précise, comme stimuler la croissance, gérer le stress, contrôler la fertilité, réguler la température du corps, etc. Parfois, elles stimulent la croissance de cellules cancéreuses.

Hormonosensible


Se dit d’un cancer dont la croissance est stimulée par des hormones. Certains cancers sont hormonosensibles ou hormonodépendants : la croissance de leurs cellules est activée par des hormones. Un traitement hormonal permet alors de freiner ou de stopper le développement de ces cancers.

Hormonothérapie


Traitement du cancer qui vise à réduire ou à empêcher l’activité ou la production d’une hormone susceptible de stimuler la croissance d’une tumeur cancéreuse. Certains cancers sont hormonosensibles : la croissance de leurs cellules est activée par une hormone. Ils peuvent donc, dans certains cas, être traités par une hormonothérapie qui va empêcher l’action de l’hormone sur les cellules cancéreuses et donc, freiner ou stopper le développement du cancer.

Hystérectomie


Opération qui consiste à retirer l’utérus (hystérectomie simple) ainsi que les tissus qui le soutiennent et les ganglions lymphatiques proches (hystérectomie élargie).

INca


Institut national du cancer.

Incidence


Nombre de nouveaux cas d’une maladie, pendant une période donnée et pour une population déterminée. En général, l’incidence est établie pour 100 000 habitants.

Leucémie


Maladie qui se caractérise par la production d’un grand nombre de globules blancs immatures qui, s’ils quittent la moelle osseuse et circulent dans le sang, peuvent envahir tous les organes. On parle parfois de cancer du sang. Il existe plusieurs types de leucémies.

Lymphome


Cancer qui se développe à partir de cellules du système immunitaire, les lymphocytes. Un lymphome peut apparaître dans les ganglions lymphatiques ou dans d’autres organes tels que le tube digestif, la peau ou le cerveau.

Maladie transmissible


Les maladies transmissibles sont des maladies causées par des bactéries, des virus ou d’autres organismes qui sont susceptibles d’être propagées d’une personne à une autre . La maladie génétique n’est pas une maladie transmissible

Malin


Se dit d’une maladie qui présente un caractère nocif et insidieux. Une tumeur maligne est une tumeur cancéreuse.

Mammectomie


Opération chirurgicale qui consiste à enlever le sein dans sa totalité pour traiter le cancer dont il est atteint. Appelée aussi mastectomie.

Mastectomie prophylactique


La double mastectomie prophylactique (DMP) est une procédure chirurgicale qui vise à prévenir l’apparition du cancer du sein. Elle est proposée aux patientes porteuses d’une mutation de gènes tels que BRCA1/2

Mesures préventives


les mesures préventives sont des actes thérapeutiques qui permettent de réduire le sur-risque de cancer. D’après l’Inserm, l’ablation préventive des deux seins abaisse à 6,5 % le risque de survenue d’un cancer du sein contre 70 % en l’absence d’opération.

Mutation génétique


Les mutations peuvent être au détriment de l’individu (maladie génétique) ou se faire à son avantage (c’est le principe de l’évolution des êtres vivants). Elle peut toucher des segments plus ou moins importants de l’ADN.

NGS


Acronyme de : Séquençage nouvelle génération.

Oncogénéticien


Médecin spécialiste de l’étude des gènes à l’origine des cancers.

Oncogénétique


L’oncogénétique est une discipline médicale qui étudie le champ des prédispositions génétiques au cancer.

Oncologie


Spécialité médicale qui s’intéresse aux tumeurs cancéreuses. On parle aussi de cancérologie.

Oncologie génétique


Spécialité médicale qui étudie les facteurs héréditaires pouvant favoriser le développement de certains cancers. On parle aussi d’oncogénétique.

Oncologue médical


Médecin spécialiste des traitements des cancers à l’aide de médicaments, appelé aussi chimiothérapeute. Un oncologue médical peut proposer différents types de traitements contre le cancer : une chimiothérapie, une hormonothérapie, une immunothérapie… Des consultations régulières permettent à l’oncologue médical de vérifier le bon déroulement du traitement et de traiter d’éventuels effets indésirables, pendant et à la fin des traitements.

Ovaire


Glande féminine dans laquelle se développent les cellules reproductrices de la femme (les ovules) et qui produit les hormones féminines (œstrogènes et progestérone).

Ovariectomie


Ablation d’un ou des deux ovaires.

Ovocyte


Ovule qui n’est pas encore parvenu à maturité.

Parentèle


Ensemble d’individus ayant des liens de parenté consanguine.

Patrimoine génétique


Ensemble des caractéristiques d’un individu héritées de ses parents. Celles-ci sont transmises par les gènes.

Personne de confiance


Personne choisie par le patient, qui peut l’accompagner lors des entretiens médicaux, l’aider dans ses décisions et être consultée s’il se trouve dans l’incapacité de recevoir des informations sur son état de santé et d’exprimer sa volonté. La personne de confiance appartient ou non à la famille du patient. Celui-ci la désigne par écrit et peut revenir sur son choix à tout moment.

Plateforme de sequençage


Laboratoires spécialisés dans le séquencage de génome a des fins thérapeutiques comme des objactifs de recherche. Il existe 8 en France en 2019

Prédisposition génétique


Existence de gènes anormaux augmentant le risque de développer un cancer.

Prostate


Glande de l’appareil génital masculin, qui joue un rôle dans la production du sperme.

Protocole


Description précise des conditions et du déroulement d’une étude ou d’un traitement. Un protocole de chimiothérapie a pour but de spécifier les noms et les doses de médicaments, le nombre de cures, etc. Un protocole de radiothérapie spécifie le type et les doses de rayons, le nombre de séances, etc.

Protocole de recherche


Description précise de l’objectif, des conditions de réalisation et du déroulement d’un essai clinique (patients susceptibles de participer à l’étude, méthodologie, procédures, calendrier, critères d’évaluation…).

Reconstruction mammaire


Opération chirurgicale qui vise à réparer ou à remplacer un sein opéré.

Scanner


Examen qui permet d’obtenir des images du corps en coupes fines au moyen de rayons X. Les images sont reconstituées par ordinateur, ce qui permet une analyse précise de différentes régions du corps. Les radiologues parlent aussi de tomodensitométrie, abrégée en TDM. Le terme scanner désigne aussi l’appareil utilisé pour réaliser cet examen.

Sénologie


Spécialité médicale consacrée aux maladies du sein.

Séquençage de l’ADN


Méthode de lecture de l’ADN qui consiste à déterminer la nature et l’ordre des molécules qui le compose- appelées nucléotides. En oncogénétique, il permet de controler la composition des gènes et de déterminer si il existe des anomalies susceptibles d’en dérégler le bon fonctionnement . On par le dans ce cas de mutation génétique ou d’altération.

Somatique


S’oppose à constitutionnel, c’est-à-dire qui n’est pas porté par les cellules sexuelles. La mutation somatique n’est pas transmissible à la descendance.

Syndrome de Lynch


Le syndrome de Lynch est une maladie génétique associée à un fort risque de développer un cancer colorectal ou de l’endomètre. Sa prévalence est de 1/800-1/1000 dans la population générale.

Test génétique constitutionnel


Les tests génétiques prédictifs sont effectués chez des personnes qui ne présentent aucun symptôme, afin de prédire le risque de développer ultérieurement une maladie.Ces tests apportent une indication concernant le risque de développer la maladie, mais en aucun cas une certitude.

Tumeur bénigne


Amas de cellules non cancéreuses. Une tumeur bénigne n’est pas un cancer, contrairement à une tumeur maligne : elle se développe lentement localement, sans produire de métastases, et ne récidive pas si elle est enlevée complètement.

Tumeur maligne


Amas de cellules cancéreuses.

Tumeur solide


Grosseur plus ou moins volumineuse due à une multiplication excessive de cellules, cancéreuses ou non. Les tumeurs solides cancéreuses, comme les carcinomes ou les sarcomes, repérables par un amas de cellules localisé, se distinguent des cancers des cellules sanguines, comme les leucémies, dont les cellules cancéreuses circulant dans le sang ou la lymphe sont dispersées dans l’organisme. La majorité des cancers sont des tumeurs solides.

Tumorectomie


Opération qui consiste à retirer une tumeur et une petite partie des tissus qui l’entourent en conservant l’organe sur lequel elle s’est développée.

Vaisseau lymphatique


Canal par lequel circule la lymphe. Les vaisseaux lymphatiques relient les ganglions entre eux pour former le système lymphatique, impliqué dans la défense de l’organisme.