Tests des mutations des gènes BCRA1/2 : nouvelles modalités de dépistage

Les mutations des gènes BRCA1/2 représentent la très grande majorité des prédispositions familiales au cancer du sein (90 %). Mais ces mutations existent également dans les formes habituelles de certains cancers.

Un nouveau traitement, des inhibiteurs de PARP, permet de cibler les cellules avec mutations de gènes BRCA1/2 et d’entraîner leurs disparitions. Ce traitement de la médecine personnalisée pourrait donc servir dans de nombreux protocoles thérapeutiques.

La société savante française a participé aux premières recommandations européennes, publiées dans la revue « European Journal of Cancer » des nouvelles modalités de dépistage.  Un tableau synthétique résume ainsi les indications fortes de test (grade A), qu’elles soient à visée préventive ou thérapeutique :

• critères individuels du cancer du sein :
  • survenue avant l’âge de 40 ans
  • survenue avant l’âge de 50 ans en cas de bilatéralité, c’est-à-dire au moins un diagnostiqué avant l’âge de 50 ans
  • en cas de prédisposition ethnique, populations ashkénazes ou islandaises
  • survenue avant l’âge de 60 ans pour le type triple négatif
  • chez un homme

• antécédent familial :
  • cancer du sein chez deux parents au premier degré ;
  • cancer du sein chez un parent au premier degré avec l’un des critères individuels cités plus haut ;
  • un apparenté porteur connu d’une mutation BRCA

• cancers spécifiques :
  • cancer de l’ovaire épithélial ;
  • cancer du sein métastatique hormonorésistant ou triple négatif ;
  • cancer de la prostate métastatique hormonorésistant ;
  • cancer du pancréas métastatique sensible aux sels de platine.

Avec ce tableau synthétique proposé, les médecins peuvent voir en un clin d’œil si leur patient est éligible ou pas au test et l’adresser à un oncogénéticien le cas échéant.

Pour en savoir plus, consultez l’article du Quotidien du Médecin en cliquant ici.

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