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De nouveaux gènes pour tester les prédispositions héréditaires au cancer du sein ou de l’ovaire

Le Groupe Génétique et Cancer (GCC)–Unicancer a publié en août dernier un article* présentant des recommandations pour la prescription d’une analyse génétique en cas de suspicion de prédisposition génétique au cancer du sein et de l’ovaire. L’analyse génétique doit comporter l’étude d’un panel de 13 gènes. Cette analyse est possible grâce au séquençage haut débit qui permet désormais d’analyser de nombreux gènes simultanément. Les généticiens (ou oncogénéticiens) sont partis du constat que plusieurs « panels de gènes sein/ovaire » avaient été développés en France, « avec une grande diversité dans leur composition, ainsi que dans la prise en charge médicale des personnes porteuses de mutations, faute de référentiels ». Estimant indispensable l’homogénéisation des pratiques, les généticiens ont évalué 18 gènes qui auraient pu être susceptibles d’apporter une information utile au suivi et à la prise en charge des patients concernés. « Cette expertise a permis de définir un panel de 13 gènes identifiés comme pertinents pour la prise en charge clinique des patients », expliquent les auteurs. « Ainsi, devant toute suspicion de prédisposition au cancer du sein ou de l’ovaire, le GGC recommande l’analyse des gènes BRCA1, BRCA2, PALB2,TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM ». Les connaissances évoluant rapidement, une mise à jour annuelle est prévue par le GGC pour faire évoluer ce panel.

* Moretta J, et al. Recommandations françaises du Groupe génétique et cancer pour l’analyse en panel de gènes dans les prédispositions héréditaires au cancer du sein ou de l’ovaire. Bull Cancer (2018).

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