Qui peut bénéficier d’une procédure d’urgence ?

Pour certain(e)s patient(e)s, des procédures d’urgence ont été mises en place. Elles permettent de réaliser un test génétique dans un délai très court.

 

Procédures exceptionnelles

Dans les situations où l’obtention du résultat du test génétique peut conditionner la suite de la prise en charge thérapeutique d’un(e) patient(e), des procédures accélérées sont proposées.

Dans ce cas, la personne est rencontrée en consultation oncogénétique dans les meilleurs délais (dans la semaine en général, contre 3 mois en moyenne). Les résultats du test génétique seront également disponibles en 3 à 6 semaines (contre 6 mois en moyenne).

 

Tests prédictifs d’efficacité

Ces procédures d’urgence ont été mises en place en particulier depuis que le test BRCA1 et BRCA2 est devenu aussi un test « théranostique » : il permet de savoir si une femme est porteuse d’une mutation la prédisposant au cancer du sein, mais il vise également à identifier des altérations génétiques qui pourraient rendre les cellules tumorales plus sensibles à un traitement par un inhibiteur de PARP.

Ces traitements sont proposés depuis 2016 aux femmes en rechute d’un « cancer séreux de haut grade de l’ovaire, des trompes de Fallope ou péritonéal primitif ». D’autres indications ont récemment été proposées dans le traitement de certains cancers du sein en particulier et de nouvelles sont attendues prochainement (pour le cancer de la prostate, du pancréas…).

 

Avant une opération chirurgicale

Par ailleurs, ces procédures d’urgence peuvent également être déclenchées avant la réalisation d’un geste chirurgical thérapeutique, pour une éventuelle inclusion dans un essai clinique par exemple.