Vous êtes éligible à un test génétique pour rechercher une mutation de prédisposition au cancer. Est-ce que les résultats vous apporteront toutes les réponses que vous attendez ?
Les avancées technologiques de ces dernières années permettent aujourd’hui de réaliser des tests de plus en plus précis et de meilleure qualité, la sensibilité des techniques de détection des mutations s’améliorant sans cesse. Mais pour autant, les résultats de ces tests ne suffisent pas toujours à apporter de réponses claires et définitives…
Si les biologistes sont aujourd’hui capables de séquencer le génome entier en quelques jours, les tests sont généralement réalisés sur un nombre limité de gènes (appelés « panels de gènes ») parmi la petite centaine de ceux aujourd’hui connus pour être impliqués dans les prédispositions génétiques au cancer.
La recherche des altérations génétiques pouvant être à l’origine de l’histoire personnelle et familiale d’une personne (variants pathogènes de l’ADN) se fait ainsi le plus souvent en séquençant des panels de gènes de prédisposition au cancer. L’analyse ne porte alors que sur une sélection réduite de ces gènes, en fonction de la pathologie familiale étudiée (ex. : 13 gènes analysés pour la prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire).
Si vous avez été atteint d’un cancer et qu’une altération d’un gène de prédisposition a été identifiée lors de votre test, cela signifie que le lien de causalité a été établi. Vos proches peuvent aussi être concernés et un test génétique ciblé sur cette altération leur être proposé. Si leur test est négatif (apparenté non-porteur de l’altération), ils pourront être rassurés.
Si vous avez été atteint d’un cancer, dans un contexte familial évoquant une prédisposition héréditaire, et qu’aucune altération génétique n’est identifiée lors de votre test, cela n’élimine pas l’hypothèse d’une prédisposition génétique sous-jacente expliquant votre histoire personnelle et familiale.
Il est possible qu’une altération génétique différente soit présente dans un gène encore inconnu. Dans ce cas, vos proches seront suivis après évaluation d’un risque de prédisposition résiduel qui prendra en compte l’ensemble de l’histoire familiale.
Enfin, si vous êtes porteuse ou porteur d’une prédisposition génétique identifiée dans votre famille, cela ne permet le plus souvent pas de savoir si vous développerez une maladie tumorale ou non. Le cancer est une maladie provoquée par l’interaction d’un grand nombre de facteurs de risques, à la fois génétiques et environnementaux.