Vous avez entendu parler de « cas index » et « d’apparentés », mais vous ne savez pas vraiment ce que cela signifie ni quelles en sont les conséquences en termes de parcours… Explications.
Si vous êtes (ou avez été) pris(e) en charge pour un cancer, qu’aucun test n’a encore été réalisé dans votre famille et que votre médecin vous a orienté(e) vers une consultation d’oncogénétique, vous êtes le « cas index ». Vous êtes la première personne chez laquelle un test génétique est proposé dans votre famille parce que vous êtes celle chez laquelle la probabilité de comprendre l’origine de cette histoire familiale est la plus forte.
Que vous n’ayez jamais été atteint(e) d’un cancer ou que vous ayez été atteint(e) d’un cancer, si un test génétique vous est proposé parce qu’une altération génétique responsable de votre histoire familiale a déjà été identifiée chez un membre de votre famille atteint d’un cancer, vous êtes un « apparenté ». Vous serez reçu(e) en consultation et pourrez bénéficier d’un test ciblé pour savoir si vous avez vous aussi hérité de cette altération génétique.
En France, en 2016, sur les 71 821 consultations qui ont été réalisées en oncogénétique, 28 304 ont conduit à la proposition d’un test génétique à un cas index (soit une hausse de 15 % par rapport à 2015) et 10 302 à la proposition d’un test génétique ciblé à des apparentés (la majorité des autres consultations ont concerné la restitution des résultats de ces analyses).