Principales prédispositions génétiques et principaux gènes associés

Les altérations génétiques à l’origine de cancers peuvent être spontanées et localisées dans certaines cellules seulement ou héritées et présentes dans toutes les cellules. Dans ce cas, elles sont spécifiquement liées au risque d’apparition de certains types de cancers.

 

14-PRINCIPALES PRÉDISPOSITIONS GÉNÉTIQUES

 

 

Les altérations génétiques sont des modifications du génome qui peuvent concerner chaque cellule de l’organisme. Cependant, dans l’immense majorité des cas, la survenue d’un cancer est liée à l’apparition d’altérations génétiques dites « somatiques ». Il s’agit d’altérations localisées dans une ou quelques cellules seulement.

 

C’est en raison de ces altérations somatiques que la cellule normale devient alors une cellule tumorale. Sa multiplication, rapide et anarchique, conduit au développement d’un cancer. Le plus souvent, ces altérations sont acquises au cours de la vie et ne concernent qu’un organe. Il s’agit de mutations somatiques, non transmissibles à la descendance.

 

Mais dans d’autres cas, ces altérations génétiques peuvent être constitutionnelles, c’est-à-dire portées par l’ensemble des cellules d’un individu – notamment les gamètes (ovocytes et spermatozoïdes) – et transmises à la descendance.

 

Les conséquences d’une altération génétique constitutionnelle varient beaucoup en fonction du gène concerné, du type d’altération et de la position de l’altération sur ce gène. À ce jour, près d’une centaine de gènes de prédisposition génétique aux cancers ont été identifiés.

 

Seuls ceux correspondant à votre risque familial seraient analysés si un test vous était proposé à l’occasion d’une consultation de génétique.

 

Principales prédispositions génétiques et principaux gènes associés
Prédispositions génétiques Principaux gènes associés
Ataxie-télangiectasie ATM, MRE11A
Cancer gastrique diffus familial CDH1
Carcinome papillaire rénal héréditaire FH, MET
Maladie de Fanconi FANC
Maladie de Von Hippel-Lindau VHL
Mélanome malin familial CDKN2A, MITF, BAP1, POT1, CDK4
Néoplasies endocriniennes MEN1, RET, CDKN1B
Neurofibromatoses NF1, NF2, LZTR1, SMARCB1, SPRED1, SMARCE1
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire SDH, TMEM127, MAX, EPAS1
Polyposes adénomateuses familiales APC, MUTYH, POLE, POLD1, NTHL1
Rétinoblastome RB1
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé FLCN
Syndrome de Bloom BLM
Syndrome de Carney PRKAR1A, ARMC5
Syndrome de Gorlin PTCH1, PTCH2, SUFU
Syndrome de Li-Fraumeni TP53, CHEK2
Syndrome de Lynch MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
Syndrome de Nijmegen NBN
Syndrome de Peutz-Jeghers STK11
Syndrome de polypose juvénile BMPR1A, SMAD4
Syndrome de Werner WRN
Syndrome seins-ovaires BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM
Xeroderma pigmentosum XP

 

Source : Institut national du Cancer

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