Les projets de recherche

Les équipes médicales passent au crible nos gènes pour identifier des altérations génétiques responsables d’une histoire personnelle ou familiale de cancer. En tant que patient(e), vous pouvez être invité(e) à participer à des projets de recherche.

Lorsque l’analyse de l’ADN des membres d’une famille avec une histoire liée au cancer ne permet pas d’identifier d’altération génétique causale ou lorsque des compléments d’information sont nécessaires, les personnes concernées peuvent être invitées à participer à des projets de recherche fondamentale.

Les équipes de recherche françaises établissent des répertoires de gènes impliqués dans des prédispositions génétiques au cancer pour comprendre les conséquences éventuelles de ces altérations sur l’organisme. Cette cartographie génétique doit permettre d’affiner les diagnostics, la surveillance et la prévention.

Ces recherches se déroulent sous forme d’études incluant des patients volontaires recrutés parmi les familles suivies en France.

5 essais phares en France et en Europe :

•  TUMOSPEC : identifier des gènes d’intérêt clinique dans la prévention et la prise en charge des cancers du sein et/ou de l’ovaire.
• COVAR : classer des variants de signification inconnue sur les gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2 en variant causal ou variant neutre vis-à-vis d’une augmentation du risque de cancer.
• GEMO : identifier les facteurs génétiques intra et interfamiliaux modificateurs de risques chez les personnes porteuses d’une altération des gènes BRCA1 ou BRCA2.
• GENEPSO : mettre en évidence des facteurs environnementaux modificateurs du risque génétique chez les personnes porteuses d’une altération des gènes BRCA1 et BRCA2.

Pour connaitre les essais en cours au niveau national

Pour contacter une association sur les essais

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