Plusieurs outils sont à la disposition des médecins pour évaluer quels sont vos risques de porter une prédisposition génétique en fonction de votre histoire personnelle et familiale. Focus sur ces outils.
Le score d’Eisinger permet au médecin généraliste ou spécialiste de graduer votre profil de risque de prédisposition génétique au cancer du sein avant de vous orienter éventuellement vers une consultation d’oncogénétique.
Si le score d’Eisinger est inférieur à 3 et que vous avez plus de 50 ans, vous êtes éligible au programme de dépistage organisé.
Si le score est égal ou supérieur à 3, votre niveau de risque sera évalué en fonction de votre arbre généalogique et de votre âge au cours d’une consultation d’oncogénétique.
Source : Institut national du Cancer
La plupart des consultations d’oncogénétique envoient un questionnaire aux personnes qui les contactent pour évaluer au préalable l’intérêt d’une consultation génétique. Vos réponses permettront à l’équipe d’oncogénétique d’élaborer votre arbre généalogique pour reconstituer l’histoire de la transmission éventuelle d’une prédisposition génétique au sein de votre famille.
Dans un arbre généalogique, les femmes sont représentées par un rond, les hommes par un carré. Les personnes malades sont représentées en couleur, les personnes non malades en blanc, et les symboles correspondant aux personnes décédées sont barrés. Le type de cancer et l’âge sont mentionnés.
Au cours de la consultation d’oncogénétique, l’oncogénéticien ou le conseiller en génétique envisage ou non des recherches génétiques. À l’issue de cette première étape et de la recherche éventuelle de mutations, votre risque pourra être évalué comme modéré, élevé ou très élevé.
L’équipe du Professeur Christine LASSET du centre Léon Bérard à Lyon a développé une application qui permet à la patiente de tracer elle-même son arbre généalogique. Cette application nommée MyFamilyRisk aide à la préparation en oncogénétique. Utilisée actuellement par les patients du centre Léon Bérard, cette application pourrait par la suite être développée plus largement pour d’autres centres.
L’association Geneticancer propose un test à réaliser en ligne en répondant à un questionnaire simple pour évaluer votre risque. Elle présente également le score INSERM qui permet de préciser le degré d’indication d’une consultation oncogénétique dans votre cas.
À Lyon, le centre Léon Bérard développe actuellement, sous la direction du Pr Lasset (soutenue par la Fondation de l’Avenir), un logiciel d’aide à la construction de votre histoire familiale. Accessible en ligne, il est destiné aux patients et aux professionnels pour faciliter l’organisation du circuit de prise en charge.
À Paris, dans le service de génétique de l’Institut Curie du Pr Stoppa-Lyonnet, un projet similaire est également en cours de développement.
Ces outils complémentaires visent à vous accompagner si vous vous interrogez sur votre risque de cancer au vu de votre histoire familiale et personnelle afin de faciliter votre orientation éventuelle dans un parcours de suivi et de soins.
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