La plupart de nos cellules contiennent 23 paires de chromosomes, sous forme de brins à double hélice constituant notre ADN. Ces chromosomes portent près de 23 000 gènes, tous présents en deux exemplaires : un exemplaire d’origine paternelle et un exemplaire d’origine maternelle. Comprendre la génétique c’est aussi comprendre comment se transmettent et se développent certaines maladies.
C’est notre patrimoine génétique, il est unique pour chaque individu. Si l’exploration de nos gènes a fait d’immenses progrès, beaucoup reste à découvrir pour connaître la fonction de chacun des gènes et comprendre le ballet génétique complexe qui se joue dans notre organisme (interactions entre les gènes, épigénétique…).
Toute variation du génome est susceptible d’entrainer des conséquences plus ou moins importantes pour la santé de l’individu. Les avancées technologiques permettent aujourd’hui de déchiffrer un génome entier en quelques jours seulement contre plusieurs mois avant !
Ces données de séquençage de l’ADN se révèlent essentielles face aux maladies génétiques à caractère héréditaire pour lesquelles des mesures de soin, voire de prévention, sont possibles. Mais le plus difficile aujourd’hui reste encore bien souvent l’interprétation des séquences d’ADN obtenues.
La recherche est essentielle pour proposer aux familles concernées les meilleurs dépistages et le meilleur suivi.
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