Près de 2 femmes sur 1 000 seraient porteuses d’une altération du gène BRCA1 ou BRCA2. En France, près de 120 000 femmes au total seraient concernées par un risque génétique héréditaire lié au cancer du sein ou de l’ovaire.
Ces deux gènes de prédisposition BRCA1 et BRCA2 sont impliqués dans la réparation des lésions de l’ADN, et plus particulièrement dans la réparation des cassures du double brin d’ADN qui surviennent fréquemment dans nos cellules. La présence d’une altération de l’un de ces deux gènes perturbe ainsi cette fonction et induit une augmentation du risque de cancer du sein et de l’ovaire. Il est estimé qu’environ 12 % des femmes développent en cancer du sein dans leur vie. En présence d’une altération sur les gènes de prédisposition que sont BRCA1 et BRCA2, ce risque atteint en moyenne 60 à 70 %. Cependant, toutes les femmes porteuses de l’une de ces mutations ne développeront pas un cancer du sein ou de l’ovaire parce que le risque n’est jamais de 100 %.
On estime que l’altération de l’un de ces gènes augmente le risque de développer :
Des altérations dans d’autres gènes essentiels au fonctionnement de la cellule sont associés à une augmentation du risque de développer un cancer du sein ou de l’ovaire (PALB2, TP53, PTEN, CDH1, RAD51C, RAD51D, …). Comme pour BRCA1 et BRCA2, ces gènes participent pour la plupart au maintien de l’intégrité des cellules en réparant l’ADN régulièrement agressé par des éléments extérieurs au cours de la vie cellulaire.
Plus précisément, les mutations BRCA1 et BRCA2 augmentent les risques de cancers :
Source : Institut national du Cancer (INCa) citant Antoniou et al – Am. J. Hum. Genet. 2003; 72 :117-30 et Institut Curie (Antoine de Pauw)
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